Poland综合征罕见吗？是的。它是一种较为少见且相对复杂的先天性疾病。不过，随着医学技术的进步以及人们对这一疾病认识的不断提高，越来越多患者能够得到及时、准确的诊断和治疗。因此，近年来被发现和报道的病例数量也在逐渐增多。

        本文将带您深入了解Poland综合征的本质、患病率，以及当前可用的治疗方式。
 

什么是Poland综合征？

患有Poland综合征的女性患者
患有Poland综合征的女性患者

        Poland综合征是一种复杂的先天性疾病，于1841年由英国医学生Alfred Poland首次发现并报道。

        目前，Poland综合征的病因尚未明确。目前存在多种假说，包括胎儿发育期间胸肌芽生长异常、胚胎发育期间胸壁血液供应中断、遗传因素或其他潜在因素有关。
 
        Poland综合征的典型症状包括胸壁骨骼与软组织发育异常，以及同侧上肢发育异常[1,2]。病变大多数情况下仅发生在单侧，其中右侧更为常见，约占60%～70%；左侧相对少见，双侧同时受累则较为罕见[3]。

         部分患者还可能出现胸壁凹陷。随着凹陷加重，心肺可能受到压迫，从而出现胸闷、心悸、气短等症状。

 

Poland综合征的3D重建影像
Poland综合征的3D重建影像

 

Poland综合征的主要症状包括：

  • 胸壁异常：胸壁骨性结构异常主要包括肋骨和肋软骨缺失或发育畸形，可表  现为胸壁凹陷；软组织异常则主要涉及胸大肌、胸小肌及乳房组织发育不良，常表现为胸廓不对称或乳房发育不足。

  • 上肢异常：包括并指（手指粘连）、短指、缺指以及腕骨融合等。

  • 其他相关问题：部分患者还可能伴有呼吸系统症状或脊柱侧弯。

 
        由于Poland综合征的表现较为复杂，治疗通常需要多学科协作，既包括胸壁骨性结构矫正，也涉及软组织重建以及上肢功能恢复等方面。
 
 

有多少人患有Poland综合征？

（1）发病率

        Poland综合征约见于每3万名新生儿中的1例，男性患者多于女性，男女比例约为3∶1[4]。

        不过，由于不同患者的症状差异较大，尤其是一些病情较轻或表现不典型的患者容易被忽视，因此波兰综合征的实际发病率可能比目前统计的数据更高。

 

（2）知名案例

        近年来，随着一些公众人物被报道患有Poland综合征，社会对这一疾病的关注和认知也有所提升。

 

女性患者案例：

        来自美国的 Hailey Dawson 出生于2010年。出生时即右侧胸大肌以及右手三指缺失。她因佩戴由内华达大学拉斯维加斯分校工程团队设计的定制3D打印仿生手，在美国职棒大联盟30个球场完成开球仪式而受到关注。（在目前公开报道的案例中，Hailey Dawson 是较受公众关注的女性波兰综合征患者，而报道中的大多数知名病例均为男性。）

 

男性患者案例：

  • Fernando Alonso —— 一级方程式世界冠军，右侧胸大肌缺失，是最为大众所知的Poland综合征运动员之一。

  • Ted Danson —— 美国演员，因出演电视剧《Cheers》而广为人知。他于2000年公开表示自己患有Poland综合征，并提到童年时期曾因此遭受欺凌。

  • Jeremy Beadle —— 英国电视主持人，因患波兰综合征导致右手异常短小。

  • Jérôme Thomas —— 法国奥运拳击运动员，左侧上肢明显短小，同时左侧胸大肌缺失。

  • Bryce Molder —— 美国PGA巡回赛职业高尔夫球手，出生时左侧胸大肌缺失，左手发育不全，童年时期接受过多次手术矫正并指等畸形。

 

ICWS针对Poland综合征的手术策略

        ICWS是全球首个专注于胸壁疾病的专科医院，同时也是全球规模最大的胸壁畸形矫正中心之一。ICWS团队在胸壁畸形、创伤、缺损、感染及肿瘤等多种胸壁疾病的诊断与治疗方面具有丰富经验。

        Poland综合征表现复杂且个体差异较大，因此ICWS会根据每位患者的具体情况制定个体化手术方案。其治疗主要包括两个方面：胸壁骨性结构的矫正，以及软组织的重建与修复。

 

（1）胸壁骨性结构矫正

        1. 对于存在胸壁凹陷的患者，可用Wang手术或Willine手术等微创手术进行矫正。

        2. 如果患者存在肋骨或肋软骨缺失或发育不良，则需进行胸壁重建手术，可选用自体骨骼移植，或使用无需二次取出的人工材料 MatrixRIB 进行重建。
 

（2）软组织重建

        软组织重建主要是对胸部肌肉及乳腺组织进行重建与塑形。胸肌重建可通过采用肌瓣移植，自体脂肪移植及假体植入等方式来恢复外观轮廓。对于乳腺发育不良或不对称的情况，也可通过植入假体进行修复，以获得更理想的外观效果。
手术前
手术前

手术后
手术后
 

ICWS治疗的Poland综合征案例

        一名12岁男孩患有重度Poland综合征，表现为右侧胸壁凹陷，并伴有多根肋软骨发育不良。
 
        手术使用 MatrixRIB 对右侧缺失的肋软骨进行重建，随后实施 Wang 手术矫正胸壁凹陷，最终使胸壁外观恢复正常。
 
        一名3岁患儿因重度Poland综合征出现胸壁不对称，并伴有右侧部分肋骨及肋软骨缺失。
 
        手术采用 MatrixRIB 进行胸壁重建，整个手术历时约50分钟，术后患儿胸壁外观得到明显改善，基本恢复正常形态。
 
 

结语

        虽然Poland综合征较为罕见，但通过早期诊断以及多学科协作治疗，患者通常能够在功能改善和外观恢复方面获得良好效果。

        随着 Wang 手术、Willine 手术及胸壁重建等技术的不断发展，Poland综合征的治疗效果也在持续提升，为更多患者带来了新的希望。由于每位患者的病情和畸形特点不同，治疗方案也需要进行个体化制定。

        如果您或家人正在寻找Poland综合征的治疗方案，欢迎联系ICWS进行专业评估。

 

 

参考文献：

[1] URSCHEL H C. Poland syndrome. Semin thorac cardiovasc surg, 2009, 221 (1) : 89 - 94.

[2] BALDELLI I, BACCARANI A, BARONE C, et al. Consensus based recommendations for diagnosis and medical management of Poland syndrome (sequence). Orphanet J rare dis, 2020, 15 (1) : 201.

[3] 张伟, 李健挺, 田文. Poland综合征. 实用手外科杂志, 2008, 22 (3) : 161 - 163.

[4] Hashim EAA, Quek BH, Chandran S. A narrative review of Poland's syndrome: theories of its genesis, evolution and its diagnosis and treatment. Transl Pediatr. 2021;10(4):1008-1019. doi:10.21037/tp-20-320